+
Rəhbərlər

Angelman sindromu

Angelman sindromu

Angelman sindromu nədir?

Angelman sindromu sinir sisteminə təsir edən bir genetik bir xəstəlikdir. Şiddətli inkişaf gecikməsinə və zehni qüsurlara səbəb olur.

Angelman sindromuna səbəb olan genetik dəyişiklik xromosomu 15-ə təsir edir. Angelman sindromlu uşaqların çoxunda xromosom 15-dən 'silinmə' və ya kiçik bir hissə var.

Bu gen dəyişikliyi ümumiyyətlə konsepsiya vaxtı baş verir. Ümumiyyətlə valideynlərdən miras qalmır. Bir neçə ailədə Angelman sindromu miras qalsa da, qardaş və bacılara təsir göstərə bilər.

Angelman sindromu bir nadir hal. Bu 10 000-25 000 doğuşdan 1-də olur. Oğlan və qızlara bərabər dərəcədə təsir göstərir.

Sindrom bu sindromu ilk dəfə izah edən İngilis həkim Dr Harry Angelman-ın adını daşıyır.

Angelman sindromunun əlamətləri və əlamətləri

Aşağıdakı əlamətlər və simptomlardır həmişə Angelman sindromlu uşaqlarda görülür:

  • şiddətli intellektual əlillik və inkişaf gecikməsi - məsələn, oturma və gəzinti gecikmələri, gözəl motor bacarıqlarının inkişafı və tualet təhsili
  • şiddətli nitq problemləri - uşaqlarda nitq və ya yalnız bir neçə söz ola bilər
  • hərəkətsiz hərəkətlər və ya gəzinti zamanı koordinasiya olmaması kimi hərəkət və ya tarazlıq problemləri
  • tez-tez gülüşün və çoxlu gülüşün birləşməsi; xoşbəxt bir təbiət; tez-tez əl vurma ilə həyəcan verici bir təbiət; qısa bir diqqət dövrü; və hiperaktivlik.

Daha çox Angelman sindromlu uşaqların 80% -i də var:

  • kiçik yaşda baş ölçüsü (mikrosefaliya), bu da iki yaşından tez-tez nəzərə çarpır
  • nizamsız beyin dalğası nümunələri (nöbet və ya epilepsiya səbəb ola bilər).

Digər əlamətlər Angelman sindromlu uşaqlarda da görülür daxildir:

  • başın yastı arxası, çölə çıxan bir dil, geniş ağız və geniş aralı dişlər və fərqli istiqamətlərə baxan gözlər daxildir (strabismus)
  • saç və göz rəngi (digər ailə üzvləri ilə müqayisədə), onurğanın əyriliyi (skolyoz) və düz, çölə çıxan ayaqları olan fiziki xüsusiyyətlər
  • əmizdirmə və udma problemləri, körpələrkən qidalanma problemləri, tez-tez damlama və həddən artıq çeynəmək və ağız boşalma davranışı
  • qəbizlik və piylənmə
  • gəzərkən qollarını yuxarı qaldırıb əyilmək meyli
  • istiliyə həssaslığı artırdı
  • narahat yuxu
  • su ilə cazibə və heyranlıq.

Angelman sindromu üçün diaqnoz və test

Angelman sindromu ümumiyyətlə doğuş zamanı və ya uşaq körpələr olanda da aydın olmur. Əksər uşaqlarda 18 aydan altı yaşa qədər diaqnoz qoyulur. Davranış və fiziki əlamətlər nəzərə çarpan hala gəlir.

Səhiyyə mütəxəssisləri yuxarıda sadalanan davranış və fiziki xüsusiyyətlərə baxaraq Angelman sindromunu diaqnoz edirlər. Genetik testlər də edirlər.

Angelman sindromlu uşaqlar üçün erkən müdaxilə xidmətləri

Angelman sindromunun müalicəsi olmasa da, erkən müdaxilə xidmətləri uşağınız üçün nəticələri yaxşılaşdıra və əlamətlərini müalicə edə bilər. Bu xidmətlər vasitəsilə uşağınıza dəstək olmaq və uşağınızın bütün potensialına çatmasına kömək etmək üçün müalicə seçimlərini seçmək üçün sağlamlıq mütəxəssisləri ilə işləyə bilərsiniz.

Sizi və uşağınızın dəstəyi ilə məşğul olan mütəxəssislər qrupuna uşağınızın ümumi sağlamlığına və inkişafına baxacaq və uşağınızın epilepsiya üçün ehtiyac duyduğu təqdirdə dərman təyin edən pediatrlar daxil olacaqdır. Komanda tərkibinə fizioterapevtlər, söz patologiyası və peşə terapevtləri də daxil ola bilər.

Angelman sindromlu uşaqlara maddi dəstək

Uşağınızın Angelman sindromu təsdiqlənmiş bir diaqnozu varsa, uşağınız Milli Əlillik Sığortası Sxemi (NDIS) çərçivəsində dəstək ala bilər. NDIS, cəmiyyətinizdə xidmət və dəstək almağa kömək edir və sizə erkən müdaxilə müalicələri və ya əlil arabaları kimi birdəfəlik əşyalar üçün maliyyə verir.

Məlumat əldə etmək sağlamlıq mütəxəssislərinizdən mümkün qədər çox şey öyrənməyə kömək edəcəkdir. Çox sual vermək yaxşıdır. Çox xidmətlər və dəstəklər Angelman sindromlu uşağınıza potensialını əldə etməyə kömək edə bilər. Ancaq əlillik xidmətləri sistemi ilə yolunuzu tapmaq çətin ola bilər. Əlilliyi olan xidmətlərimizə yönləndirici bağlantısı ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html kömək edə bilər.

Özünüzə və ailənizə baxın

Çocuğunuzun Angelman sindromu varsa, ona baxmağa başlamaq asandır. Ancaq öz rifahınıza da baxmaq vacibdir. Fiziki və əqli cəhətdən yaxşı olsanız, uşağınıza daha yaxşı qulluq edə bilərsiniz.

Dəstək ehtiyacınız varsa, başlamaq üçün yaxşı bir yer sizin GP və genetik məsləhətçinizdir. Genetik Alliance Avstraliya kimi təşkilatlardan da dəstək ala bilərsiniz.

Digər valideynlərlə söhbət də dəstək almaq üçün əla bir yol ola bilər. Bənzər vəziyyətlərdə digər valideynlərlə üzbəüz və ya onlayn dəstək qrupuna qoşularaq əlaqə qura bilərsiniz.

Başqa övladlarınız varsa, əlilliyi olan uşaqların bacıları, sizin üçün eyni dərəcədə vacib olduğunuzu - onların qayğısına qaldıqlarını və keçdikləri şeyləri hiss etməlidirlər. Onlarla danışmaq, onlarla vaxt keçirmək və onlar üçün lazımi dəstəyi tapmaq vacibdir.


Videoya baxın: What does Angelman Syndrome look like? (Yanvar 2021).